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Modifican embriones humanos con éxito por primera vez
03 - 08 - 2017 - EMERGENCIA ANTROPOLOGICA - Vida

Estados Unidos publica un estudio, filtrado a la prensa la semana pasada, que modifica seres humanos para ‘corregir’ enfermedades genéticas heredables antes de nacer. (Fuente: Forumlibertas)

El titular de la noticia ya se sabía desde hacía una semana, después de que un periodista freelance británico lo publicara en la revista “Technology Review” y medios de comunicación de todo el planeta se hicieran eco. Pero hoy finalmente Nature confirma lo que se venderá, sin duda, como uno de los hitos científicos del año y aporta todos los detalles de la investigación: un equipo internacional de científicos ha logrado modificar genéticamente embriones humanos con éxito.

Utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 ha logrado librarlos de una mutación en un gen causante de una enfermedad cardíaca congénita. Y, a diferencia de intentos previos, esta vez sin introducir errores adicionales en su genoma.

“Las consideraciones éticas de aplicar esta tecnología en ensayos clínicos son complejas y requieren un debate social antes de que podamos responder la cuestión mas amplia de si la humanidad tiene interés en alterar genes humanos para generaciones futuras”, argumenta en un comunicado Daniel Dorsa, vicepresidente de investigación la universidad de Oregón.



Y es que películas de ficción como Gattaca nos muestran los resultados a los que nos puede llevar la manipulación genética en seres humanos, donde existen ciudadanos de primera y de segunda categorías y donde se analiza la genética de las personas antes de decidir si se quiere como pareja o no.

En concreto, el equipo, en el que hay participación española y está liderado por Shoukhrat Mitalipov, investigador de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón –y conocido por ser haber sido el primero en conseguir clonación humana para obtener células madre en 2013-, ha empleado el “bisturí” CRISPR para editar el gen MYBPC3. Cuando este gen tiene una de sus dos copias mutadas causa cardiomiopatía hipertrófica, una patología que puede producir muerte súbita y fallo cardíaco.

Fecundación in vitro
Fecundación in vitro

Esta secuencia de imágenes muestra el desarrollo de embriones después de aplicar la técnica CRISPR-Cas9 en el momento de unir el óvulo con el esperma. El estudio publicado en Nature demuestra que es posible corregir así una mutación en un gen y evitar que una enfermedad congénita pase a generaciones futuras.

“Cada generación llevará esta reparación puesto que hemos quitado la variante del gen causante de la enfermedad del linaje familiar”, asegura en un comunicado de prensa Mitalipov, quien dirige el Centro de células embrionarias y terapia génica en la universidad de Oregón. “Usando esta técnica –prosigue- es posible reducir la carga de esa enfermedad congénita en las familias y a la larga en la población mundial”.

En una conferencia de prensa, los autores del trabajo reconocieron que les sorprendió ver lo seguro y eficiente que es este método editar embriones humanos y evitar que mutaciones deletéreas sean heredadas sin introducir ninguna mutación detectable indeseada, que eran algunas de las preocupaciones de la edición génica. Además abre la puerta a corregir otros muchos defectos congénitos antes del nacimiento. La pregunta es si éticamente se deberían haber desarrollado estos experimentos que abren una vía de complejas derivadas éticas. Se dirá que de esa manera se puede evitar enfermedades, pero a costa de la manipulación de embriones humanos y su deshecho.

De esa manera se mejorará los resultados de los controvertidos procesos de fertilización in vitro puesto que permitiría aumentar el número de embriones sanos obtenidos; e incluso a curar enfermedades que afectan a millones de personas en todo el planeta y que están producidas por mutaciones en un solo gen.

“Gracias a los avances en las tecnologías de células madre y edición génica, estamos empezando a poder tratar mutaciones causante de enfermedades que pueden afectar potencialmente a millones de personas”, dice el científico español Juan Carlos Izpisúa, investigador del Instituto Salk de Estudios Biológicos, en California (EEUU), y coautor del trabajo.

Sin errores adicionales

Cuatro de cada 10 casos de cardiomiopatía hipertrófica congénita están causados por mutaciones en el gen MYBPC3 en el cromosoma 11. La cardiomiopatía hipertrófica es una de las más de 10.000 enfermedades genéticas heredables que está provocada por errores en un solo gen. Se manifiesta en la edad adulta y afecta a una persona de cada 500. En el ámbito del deporte es bien conocida, porque se ha visto que entrenar empeora la condición de los atletas.

Es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que basta con tener una de las dos copias del gen MYBPC3 mutada para que la persona la padezca y, además, tenga un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. En la actualidad no existe cura, solo tratamientos para aliviar los síntomas.

La cardiomiopatía hipertrófica se manifiesta en la edad adulta

En este estudio, los científicos trabajaron con 12 óvulos sanos donados por mujeres y el esperma de un hombre que padece cardiomiopatía hipertrófica congénita. Utilizaron la técnica de fecundación in vitro para crear embriones.

En estudios previos, cuando los científicos aplicaban la herramienta genética CRISPR-Cas9 para eliminar, añadir o reemplazar pedazos de ADN en genes específicos, observaban que aparecía un problema importante adicional, denominado mosaicismo. Veían que obtenían diversos embriones que tenían una mezcla de células, algunas aún con la mutación y otras con la mutación reparada.

Esta secuencia de imágenes muestra el desarrollo de embriones después de aplicar la técnica CRISPR-Cas9 en el momento de unir el óvulo con el esperma. El estudio publicado en Nature demuestra que es posible corregir así una mutación en un gen y evitar que una enfermedad congénita pase a generaciones futuras
Esta secuencia de imágenes muestra el desarrollo de embriones después de aplicar la técnica CRISPR-Cas9 en el momento de unir el óvulo con el esperma. El estudio publicado en Nature demuestra que es posible corregir así una mutación en un gen y evitar que una enfermedad congénita pase a generaciones futuras

CRISPR funciona como si fuera unas tijeras, capaces de cortar la cadena de ADN cerca de la posición en que se halla la mutación; una vez aplicado, la célula cuenta con diversos mecanismos de reparación de ese corte, incluidos algunos que introducen esos errores no deseados que podrían llegar a ser perjudiciales para la salud.

Para intentar superar ese escollo, el equipo de científicos de este estudio aplicaron el bisturí molecular CRISPR-Cas9 en el mismo instante en que procedían a unir óvulos y espermatozoides. Observaron que CRISPR lograba cortar el ADN en la posición adecuada en todos los embriones del estudio y que 42 de 58 no tenían la mutación. Esa cifra supone que la probabilidad de heredar el gen sano pasa del 50% al 72,4%.

Sistema alternativo de reparación del ADN

Asimismo, mientras realizaban este experimento, los investigadores descubrieron un sistema de reparación del ADN alternativo. El embrión tiene formas propias de autorrepararse. Así, vieron que allí donde habían cortado el ADN del esperma, el embrión reparaba el corte usando el ADN del óvulo sano como si fuera una plantilla.

“Nuestra tecnología repara con éxito la mutación del gen que causa enfermedad aprovechándose de la respuesta única de reparación de ADN de los embriones”, afirma en comunicado de prensa Jun Wu, científico de Salk y uno de los primeros autores del trabajo,

Con este trabajo, Estados Unidos se une a la carrera iniciada por China hace dos años. Si bien las herramientas de edición genética tienen el potencial de curar un buen numero de enfermedades, la comunidad científica, y también los autores de este trabajo, reclaman cautela. Para empezar, porque en casos como éste se modifican las líneas germinales, esto es de las células que se convierten en óvulos y espermatozoides, de manera que las ediciones introducidas pasarían a las siguientes generaciones. Las consecuencias son imprevisibles.

Para seguir, porque consideran que hay que hacer más estudios que confirmen que modificar embriones es seguro y que no se introducen mutaciones indetectables que puedan ser perjudiciales para la persona. De ahí que este trabajo sea de momento un avance en ciencia básica y que por el momento, no vaya a pasar a aplicarse en ningún ensayo clínico.


martes 12 de

diciembre de 2017

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